به نقل از «ایسنا»

همه چیز درباره تالاسمی و آزمایش پیش از ازدواج

تاریخ انتشار: ۲۶ شهریور ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۶۹۴۴۲۸

ایسنا/البرز یک متخصص خون شناسی آزمایشگاهی و بانک خون گفت:  وقتی یک زوج در آستانه ازدواج هر دو یک نوع تالاسمی از نوع مینور را داشته باشند، برای مثال هر دو آلفا تالاسمی مینور یا هر دور بتا تالاسمی مینور داشته باشند، احتمال تولد نوزاد با تالاسمی ماژور در آنها خیلی زیاد است. بنابراین به آنها توصیه می‌شود اگر برایشان امکان دارد از ازدواج صرف نظر کنند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

دکتر مهدیه مهرپوری در گفت و گو با ایسنا اظهار کرد:  تالاسمی یک کم خونی ارثی است که بر اثر آن میزان هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون نسبت به مقدار طبیعی آن کاهش پیدا می‌کند. در نتیجه کاهش هموگلوبین که پروتئین اصلی گلبول‌های قرمز خون است، اکسیژن رسانی به ارگان‌های بدن مختل می‌شود که برای درمان آن در تالاسمی ماژور، بیماران در طول زندگی  باید در فواصل منظم دو الی سه هفته یکبار، برای تزریق خون اقدام کنند. بنابراین به  منظور پیشگیری از تولد نوزادان با بیماری تالاسمی، یکی از آزمایش‌های قبل از ازدواج، آزمایش غربالگری این نوع کم خونی در زوجین است.

وی درباره انواع تالاسمی اظهار کرد: از لحاظ بالینی چهار نوع تالاسمی داریم، تالاسمی مینیما که خفیف‌ترین نوع تالاسمی است و به هیچ گونه درمانی نیاز ندارد، تالاسمی مینوری که هرچند معمولا فاقد علائم بالینی است، اما می‌تواند چالش‌های بسیاری را در تشخیص ایجاد کند. تالاسمی اینترمدیا یا بینابینی که درمان آن تحت شرایط خاصی ضرورت پیدا می‌کند و در نهایت تالاسمی ماژور که شدیدترین نوع تالاسمی را در افراد ایجاد می‌کند. از نظر انواع تالاسمی، ما تالاسمی‌های بتا، آلفا و تالاسمی‌های با شیوع پایین‌تر را هم  داریم، که نسبت به نوع آلفا و بتا شیوع پایین‌تری دارند.

دکتر مهرپوری درباره تالاسمی ماژور از نوع بتا که در ایران شیوع بالایی دارد، ادامه داد: در کودکان مبتلا به این نوع تالاسمی از شش ماه پس از تولد کم خونی شروع شده و متعاقبا نیاز به تزریق منظم خون دارند و باید مادام العمر به مراکز مربوطه برای تزریق خون مراجعه کنند.

وی ادامه داد:  یکی ازمشکلات بیماران با تالاسمی ماژور این است که با هر کیسه خونی که برای تامین هموگلوبین گلبول‌های قرمز به این افراد تزریق می‌شود، آهن زیادی به بدن این افراد وارد می‌شود و این بیماران در معرض افزایش بار آهن یا در اصلاح پزشکی دچار گران باری آهن می‌شوند.

این متخصص هماتولوژی و بانک خون افزود: افزایش بار آهن در بدن می‌تواند خطرات زیادی را متوجه بیمار کند، به طوری که در بافت‌ها رسوب کرده و صدمات زیادی را به آنها وارد می‌کند.  به عنوان مثال آهن می‌تواند در بافت قلب رسوب کرده و باعث نارسایی آن شود. متاسفانه یکی از علل مرگ و میر ناشی از تالاسمی، نارسایی قلب است که به علت همین افزایش آهن و رسوب آن اتفاق می‌افتد.

دکترمهرپوری یادآور شد: رسوب آهن می‌تواند در غدد مختلف هم اتفاق بیافتد، از این رو در  بیماران تالاسمی به دلیل رسوب آهن در غدد جنسی، صفات ثانویه جنسی نسبت به دیگران دیرتر ظاهر می‌شود. بنابراین  برای حل  مشکل رسوب آهن ، بعد از تزریق خون به این بیماران، عوامل کاهنده آهن داده می‌شود تا آهن اضافی دفع گردد.

این متخصص درباره درمان با پیوند مغز استخوان  گفت: پیوند مغز استخوان نیز به عنوان یکی از راه‌های درمان، شرایط و چالش‌های خاصی دارد، مثل اینکه دهنده پیوند باید با گیرنده سازگار باشد، در سن خاصی انجام آن امکان پذیر است و اگر پیوند موفقیت آمیز باشد، نیاز به تزریق خون نیست. از طرفی پیوند مغز استخوان با توجه به چالش‌های آن  همیشه منجر به  بهبودی نمی‌شود.

وی تاکید کرد: با توجه به اینکه تالاسمی یک کم خونی ژنتیکی است و مشکلات زیادی را برای یک فرد مبتلا به وجود می‌آورد، پس مهمترین اصل در کاهش ابتلا به آن، پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور است که به تزریق خون مداوم نیاز دارند. برای همین در غربالگری‌های قبل از ازدواج انجام یکسری آزمایش توسط زوجین ضروری است. وقتی یک زوج در آستانه ازدواج هر دو یک نوع تالاسمی از نوع مینور داشته باشند، برای مثال هر دو آلفا تالاسمی مینور یا هر دور بتا تالاسمی مینور داشته باشند، احتمال تولد نوزاد با تالاسمی ماژور در آنها خیلی زیاد است. بنابراین به آنها توصیه می‌شود اگر برایشان امکان دارد از ازدواج صرف نظر کنند. اما چنانچه به ازدواج اصرار داشته باشند به آنها توصیه می‌شود حتما تحت نظر متخصصین برای بارداری اقدام کنند.

وی توصیه کرد: اگر زوجینی که هر دو مبتلا به یک نوع تالاسمی هستند ازدواج کرده و پس از مدتی تصمیم به بارداری گرفتند، باید از روش‌های موثر در بارداری سالم مثل  روش آی دی اف و تست‌های ژنتیک استفاده کرده و از بارداری به روش طبیعی پرهیز کنند. هم چنین باید در نظر داشت اگرچه امکان ازدواج یک فرد ماژور با یک فرد سالم وجود دارد، اما در صورت بارداری نوزاد آنها مبتلا به تالاسمی مینور خواهد بود و قادر است این ژن را به نسل های آینده خود انتقال دهد.

این متخصص ادامه داد: درست است که تالاسمی مینور علائم بالینی ایجاد نمی‌کند و فرد می‌تواند یک زندگی عادی داشته باشد، اما این فرد یک ناقل محسوب شده و با انتقال ژن بیماری به نسل بعدی، می‌تواند با ازدواج با فرد مینور دیگر، نوزادی به دنیا بیاورد که تالاسمی ماژور دارد. لذا گاها بعضی از زوجین به دلایل احساسی و عاطفی نسبت به این موضوع توجهی نکرده و با این عنوان که عواقب این ازدواج برایشان مهم نیست و باردار نخواهند شد، به ازدواج اصرار و پافشاری‌ می‌کنند. در حالی که در صورت به دنیا آمدن یک فرد با تالاسمی ماژور، یک زندگی درگیر پیامدهای این بیماری خواهد شد.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: استانی اجتماعی تالاسمي استانی اجتماعی استانی شهرستانها استانی اقتصادی استانی فرهنگی و هنری استانی ورزشی خراسان شمالی شهادت امام رضا ع منطقه مازندران استانی اجتماعی استانی شهرستانها استانی اقتصادی استانی فرهنگی و هنری تالاسمی ماژور تالاسمی مینور داشته باشند نوع تالاسمی تزریق خون کم خونی یک فرد

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۶۹۴۴۲۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

غربالگری نوزاد چیست؟ بهترین زمان آزمایش غربالگری

به گزارش بازرگانی خبرگزاری مهر، غربالگری نوزادان یکی از مهم‌ترین اقدامات پزشکی برای مراقبت‌های اولیه کودکان است. این فرایند به منظور شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و اختلالات مادرزادی در نوزادان انجام می‌شود. هدف از غربالگری، امکان تشخیص به موقع و درمان سریع این اختلالات است تا از بروز عوارض جدی و غیر قابل بازگشت پیشگیری شود.

در طول چند دهه گذشته، برنامه‌های غربالگری نوزادان به طور چشمگیری گسترش یافته و اکنون به بخش جدایی ناپذیر مراقبت‌های بهداشتی نوزادان تبدیل شده است. این برنامه‌ها شامل آزمایش‌های متعددی برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیکی، هورمونی، ژنتیکی و سایر اختلالات است که می‌تواند سرنوشت زندگی کودک را تغییر دهد.

علی رغم پیشرفت‌های چشمگیر در این زمینه، چالش‌های متعددی همچنان وجود دارد. چالش‌هایی مانند دسترسی نامناسب به مراکز بهداشت غربالگری در برخی مناطق، هزینه تست غربالگری نوزاد و موضوعات غیره که نگرانی‌هایی برای والدین نوزادان به وجود آورده است. در این مقاله، به بررسی اهمیت، بهترین زمان آزمایش غربالگری و کلیات تست غربالگری نوزاد خواهیم پرداخت.

اگر در انتظار فرزندتان هستید که هنوز متولد نشده است و در حال حاضر نگرانی برای محافظت از سلامت فرزندتان دارید، این مقاله کمک بسیاری به شما خواهد کرد تا اطلاعات کافی درمورد غربالگری نوزاد به دست آورید.

غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگری نوزاد جزو خدمات بهداشت عمومی است که در این فرایند یک سری تست‌ها برای نوزادان طی چند روز هفته انجام می‌شود. در غربالگری، نوزادان تازه متولد شده برای گروهی از اختلالات سلامتی که در بدو تولد ممکن است دچار آن شوند، مورد آزمایش قرار می‌گیرند.

با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می‌توانند شرایط نادر ژنتیکی مرتبط با هورمون و متابولیک را که می‌تواند باعث مشکلات جدی سلامتی شود بررسی کنند.

غربالگری نوزادان به پزشکان امکان می‌دهد بیماری‌های مرتبط نوزادان را به سرعت تشخیص دهند تا در صورت وقوع بیماری، درمان را در اسرع وقت آغاز کنند.

دلیل غربالگری نوزادان

برای نوزادانی که مشکل سلامتی دارند، انجام آزمایش غربالگری می‌تواند مزایای بسیار زیادی داشته باشد. آزمایش غربالگری نوزاد با هدف شناسایی نوزادانی است که ممکن است سالم به نظر برسند؛ اما دارای یک بیماری نادر سلامتی هستند که اگر درمان نشود ممکن است آسیب جدی برای نوزاد ایجاد کند. تست غربالگری مانند آزمایش پاشنه پای نوزاد می‌تواند مشکلات سلامتی مانند زردی نوزاد آشکار کند.

بیماری‌هایی مانند زردی نوزادان یا همان یرقان خطر جدی برای سلامت نوزاد دارند و باید در اسرع وقت درمان شوند.

بنابراین، درمان زودهنگام بیماری‌ها می‌تواند سلامت نوزادان را بهبود بخشد و از ناتوانی شدید یا حتی مرگ نوزاد نیز جلوگیری کند.

غربالگری نوزادان چند مرحله است؟

غربالگری بر اساس هر نوزادی ممکن است متفاوت باشد؛ اما به طور کلی آزمایش غربالگری نوزاد شامل مراحل زیر است:

غربالگری شنوایی نوزادان

آزمایش شنوایی نوزاد بلافاصله پس از تولد نوزاد انجام می‌شود. اگر در بیمارستان زایمان کنید، ممکن است قبل از ترخیص شما و نوزادتان، این آزمایش به شما پیشنهاد شود. در غیر این صورت، این تست غربالگری توسط یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی یا پزشک متخصص در چند هفته اول تولد نوزاد انجام می‌شود. در این آزمایش با استفاده از هدفون‌های کوچک و نرم افزار ویژه، تیم پزشکی بررسی می‌کند که کودک شما چگونه به صدا و امواج صوتی پاسخ می‌دهد.

آزمایش پاشنه پای نوزاد

آزمایش پاشنه پای نوزاد شامل گرفتن نمونه کوچکی از خون نوزاد برای بررسی بیماری‌های نادر اما خطرناک (زردی نوزاد) است. یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی از پاشنه پای نوزاد چند قطره خون را روی کارت‌های مخصوص جمع آوری می‌کند تا برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده شود. پس از غربالگری نوزادان در مراکز بهداشت نتایج این آزمایش غربالگری معمولاً زمانی که کودک شما پنج الی هفت روزه شود آماده می‌شود.

آزمایش قلب نوزاد

این آزمایش برای بررسی شرایط قلبی شناخته شده به عنوان نقص مادرزادی قلبی یا CCHD استفاده می‌شود. این آزمایش ساده یا استفاده از روشی به نام پالس اکسیمتری برای بررسی سطح اکسیژن در خون نوزاد انجام می‌شود.

برای غربالگری نوزادان نارس چه بیماری‌هایی مورد آزمایش قرار می‌گیرند؟

برای غربالگری نوزاد نارس بیماری‌های مختلفی تحت بررسی قرار می‌گیرد. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به تیروئید نوزادان اشاره کرد؛ این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های تیروئید نوزاد و در نتیجه آن عقب ماندگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌شود.

فنیل‌کتونوری یکی دیگر از بیماری‌هایی است که در غربالگری نوزاد مورد آزمایش قرار می‌گیرد. فنیل آلانین یکی از اسید آمینه‌های مهم و ضروری بدن است. نقص ژنتیکی آنزیم‌هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت درمان نشدن فنیل کتونوری، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و باعث عقب‌ماندگی ذهنی نوزاد می‌شود. تشخیص زودهنگام و درمان آن با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

افزایش گالاکتوز یا همان گالاکتوزمی، کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر نخواهند بود؛ بنابراین گالاکتوز خون نوزاد بالا می‌رود و ممکن است باعث بروز آب مروارید و آسیب به کبد و مغز نوزاد شود. از نشانه‌های افزایش گالاکتوز در بدن می‌توان به استفراغ طولانی اشاره کرد که باعث عوارض جبران ناپذیری می‌شود.

همچنین یک مورد مهم دیگر در آزمایش غربالگری نوزاد بررسی کمبود آنزیم G۶PD بوده که به دنبال آن بیماری فاویسم به همراه دارد. در این بیماری یکی از آنزیم‌های گلبول قرمز خون کاهش پیدا می‌کند که می‌تواند باعث بروز بیماری‌های دیگری از جمله یرقان یا همان زردی نوزاد شود.

زردی در بین نوزادان تازه متولد شده بسیار شایع است به همین دلیل باید تست‌ها و آزمایش‌های لازم برای این بیماری انجام شود. زمانی که درجه زردی نوزاد افزایش پیدا می‌کند باید درمان این بیماری فوراً آغاز شود تا نوزاد از عوارض و خطرات احتمالی آن دور بماند.

بهترین زمان غربالگری نوزاد چه وقتی است؟

همان‌طور که اشاره کردیم بلافاصله پس از تولد نوزاد بهترین زمان غربالگری است؛ نوزادان ۷۲ ساعت پس از تولد الی ۵ روز اول زندگی خود بهتر است غربالگری شوند.

نتایج غربالگری نوزادان از نظر کم شنوایی و بیماری قلبی به محض انجام آزمایش در دسترس است.

نتایج آزمایش خون معمولاً در پنج روزگی تا روز هفتم پس از تولد نوزاد آماده می‌شود. در صورت مثبت بودن آزمایش‌های غربالگری به والدین نوزاد اطلاع داده می‌شود.

مثبت بودن تست غربالگری نوزاد به این معنی نیست که کودک قطعاً دارای شرایط وخیم پزشکی است. پزشکان برای تأیید یا رد تشخیص بیماری‌های نوزاد آزمایش‌های بیشتری را تجویز می‌کنند.

اگر بیماری خاصی برای نوزاد تشخیص داده شود، پزشکان ممکن است برای نوزاد با توجه به وضعیت او روش درمانی تجویز کند.

زمانی که نوزاد بیمار می‌شود، باید درمان آن به سرعت شروع شود. درمان نوزاد ممکن است شامل رژیم غذایی، مصرف داروهای خاص یا استفاده از دستگاه‌های درمانی؛ مانند دستگاه فتوتراپی شود.

استفاده از دستگاه فتوتراپی (نوردرمانی) زمانی صورت می‌گیرد که نوزاد مبتلا به بیماری یرقان شده باشد؛ زیرا این روش سریع‌ترین راه درمان زردی نوزاد است. زمانی که بیلی روبین خون نوزاد از حد معمول فراتر می‌شود، دستگاه زردی با تابش امواج و نورهای خاص، سبب تجزیه و دفع بیلی روبین خون نوزاد می‌شود.

این مطلب، یک خبر آگهی بوده و خبرگزاری مهر در محتوای آن هیچ نظری ندارد.

کد خبر 6090064